Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Owoce w 3D

10 lipca 2008, 16:01

W jabłkach i gruszkach występują maleńkie kanaliki powietrzne, które pozwalają im oddychać. To one umożliwiają dostarczanie tlenu i decydują o tym, czy owoce są zdrowe. Badaczom z dwóch jednostek badawczych, Uniwersytetu Katolickiego w Leuven i European Synchrotron Radiation Facility (ESRF), po raz pierwszy udało się je zwizualizować i w ten sposób potwierdzić ich istnienie (Plant Physiology).


Miliarderzy rozdają majątki

4 sierpnia 2010, 18:38

Już 40 amerykańskich bogaczy i ich rodzin przystąpiło do projektu Giving Pledge, w ramach którego zobowiązują się do przekazania większości swojego majątku na cele charytatywne. Giving Pledge to rozpoczęta w czerwcu inicjatywa autorstwa Warrena Buffeta i Billa Gatesa.


23andMe ma problemy z FDA

26 listopada 2013, 17:32

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) nakazała firmie 23andMe zaprzestanie sprzedaży testu genetycznego. Założona przez żonę Siergieja Brina firma, w którą Google zainwestował kilka miliardów dolarów, jest największym graczem na amerykańskim rynku


Narzędzie dla cukrzyków: inteligentne skarpety podłączone do smartfona

28 stycznia 2016, 11:16

Studenci z Uniwersytetu Hebrajskiego w Jerozolimie opracowali skarpety z czujnikami nacisku, które są połączone z aplikacją na smartfony, ostrzegającą pacjentów z cukrzycą przed rozwojem ran.


Zainspirowani Gatesem biznesmeni z branży IT przyspieszą postępy medycyny?

24 listopada 2017, 13:13

Za kolejną rewolucją w medycynie i naukach pokrewnych mogą stać nie tyle badacze z uczelni medycznych czy biologicznych co... menadżerowie i biznesmeni z rynku IT. W ostatnim czasie coraz częściej interesują się oni bowiem działalnością charytatywną, a szczególnie działaniami na rynku medycznym.


Choremu z Indii usunięto ważącą 7,4 kg 45-cm nerkę

26 listopada 2019, 19:14

W zeszłym miesiącu w Indiach 56-latkowi cierpiącemu na dziedziczoną autosomalnie dominująco wielotorbielowatość nerek (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) usunięto ważącą 7,4 kg niemal 45-cm nerkę.


Czy Esperal jest dla każdego?

7 września 2022, 18:14

Alkohol należy do grona substancji odurzających, od których działania człowiek może się uzależnić w stosunkowo szybki i łatwy sposób. Długotrwałe spożywanie etanolu prowadzi do wystąpienia szeregu zaburzeń metabolicznych i biochemicznych w całym ustroju człowieka. Stężenie toksyn w krwiobiegu przyczynia się do uszkodzeń wątroby, nerek, żołądka, serca, a nawet mózgu. Niektóre z tych zmian mogą okazać się odwracalne, jednak by przywrócić równowagę organizmu, konieczne jest przerwanie ciągu alkoholowego i rozpoczęcie terapii. Z tego względu walkę z chorobą alkoholową warto rozpocząć od skutecznych i sprawdzonych metod. Jedną z nich jest właśnie Esperal.


Ziarna i ryby zapobiegają astmie

12 grudnia 2006, 11:29

Dzieci, które jedzą duże ilości produktów pełnoziarnistych oraz ryb, rzadziej chorują na astmę — donoszą naukowcy na łamach pisma Thorax.


Kulinarno-medyczne zagrożenie

27 maja 2009, 08:51

Obrońcy zwierząt obawiają się, że spadek liczebności rekinów sprowadzi niebezpieczeństwo na manty, ponieważ azjatyccy szefowie kuchni nie zrezygnują z serwowania tamtejszego przysmaku – zupy z płetwy rekina.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy